21 martie Ziua Mondială a Sindromului Down sau... ocazia de a renunţa la prejudecăţi!

Scopul acestei zile este de a informa şi de a atrage atenţia societaţii şi autorităţilor asupra sindromului si probleme pe care le ridica, pentru dezvoltarea toleranţei şi deschiderii faţă de incluziunea socială a persoanelor cu Sindrom Down. De asemenea, se urmăreşte promovarea valorizantă a posibilităţilor persoanelor cu Sindrom Down, punându-se accentul pe faptul că sunt parte a societăţii în condiţiile în care au un mediu adaptat, că pot practica sportul și dansul, pot realiza obiecte artistice și pot lucra, aducându-şi astfel în mod constructiv aportul la dezvoltarea societăţii din care fac parte.
Istoria acestui sindrom se pierde in negura timpului! El a fost descris din punct de vedere medical in 1866 de catre medicul englez Langdon Down, care a construit in Londra un centru pentru ingrijirea persoanelor cu dizabilitati. In 1959 geneticianul francez Jerome Lejeune a descoperit cauza acestui sindrom si anume prezenta unui cromozom 21 supranumerar. Sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune genetică având o frecvență de aproximativ 1/700 nou născuți. În lume trăiesc aproximativ 7 milioane de persoane diagnosticate cu acest sindrom dintre care, aproximativ 400.000 de persoane sunt în SUA. În Romania nu există statistică oficială, însă se estimează că există în jur de 50.000 de cazuri (dr. Viorica Radoi, specialist genetica medicala). În judetul nostru sunt în evidențe 43 de copii, din care: 0-3 ani trei copii,3-7 ani șaisprăzece copii, 7-14 ani paisprăzece copii, 14-18 ani zece copii. Dintre aceștia, 29 se gasesc în medul rural și 14 în mediul urban.
De la începutul sec. XX a început o muncă titanică pentru descoperirea unui tratament, realizând că noile tehnologii vor permite depistarea prenatală a sindromului Down care să ducă la avortarea fetșsilor afectați. În prezent, în SUA 92% dintre feții cu sindrom Down depistat prenatal sunt avortați. În Romania, în cazurile în care a fost comunicat cuplului rezultatul cariotipului cu trisomie 21 decizia a fost de întrerupere a sarcinii.
În SUA se investesc foarte multe fonduri în recuperarea și integrarea în societate a persoanelor cu sindrom Down. Astfel, se recomandă includerea copiilor cu trisomia 21 în clase normale de studiu, adulții sunt angajați în firme mici și medii, în centre de îngrijire pentru bătrâni și copii, hoteluri, restaurante, industria muzicală, sport etc.
Pe de altă parte, în toamna anului 2011 a fost lansat pe piață în SUA un test pentru depistarea prenatală noninvazivă a trisomiei 21 fetale prin recoltare de sânge matern.Testul, având numele de Materni T21, face foarte accesibil și lipsit de riscuri diagnosticul prenatal al trisomiei 21 cu o acuratețe de 98,6% și, conform unui studiu publicat în 2012 în Genetics in Medicine, o rată de rezultate fals pozitive de 0,2%.
Speranța de viață a crescut în ultimii ani, apropiindu–se de speranța medie de viață în populația generală. Se recomandă ca acești copii să traiască alături de familiile lor (să nu fie institutionalizați), să participle la programe educaționale, vocaționale, sociale și recreaționale. În SUA copii cu sindrom Down sunt integrați în sistemul public de învățământ și există adulți cu trisomie 21 care au absolvit liceul, au diplomă de colegiu.
Manifestările specifice acestei zile care au loc în țară pun accentul pe faptul că aceste persoane, copii sau adulți, sunt parte a societăţii dar si pe ideea că, atunci cînd au un mediu adaptat nevoilor lor pot sa-și aducă în mod constructiv aportul la dezvoltarea societăţii din care fac parte. Mai multe informații gasiți pe site-ul Directiei de Sanatate Publica http://dspbn.bistrita.ro/