„Nu trece pe lângă mine indiferent!” sau ZiuaMondiala a Sindromului Down

În anul 2006 Down Syndrome International (DSI), organizaţie internaţională a persoanelor cu sindromul Down, a decis oficial ca 21 martie să fie Ziua Mondială a Sindromului Down. Data a fost aleasă pentru a simboliza unicitatea celor trei cromozomi la nivelul perechii 21 care determină apariţia sindromului Down. În România nu există o statistică, dar, având în vedere că, la nivel mondial incidenţa este de aproximativ 1 la 800 de naşteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21. Numele acestui sindrom a fost dat dupa cel ce l-a descoperit in anul 1866, John Langdon Down ,descoperire care reprezenta de fapt existenta inca unei perechi de cromozomi 21cei suferinzi de acest sindrom avind 47 de cromozomi in loc de 46. Unul din fiecare 733 copii se naste cui sindromul Down. Doar in USA, sunt mai mult de 400.000 de persoane care traiesc cu acest sindrom.

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal. Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.

Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta este inca discutabila. Probabil intervin mai multi factori cum ar fi: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice, insa factorul cel mai implicat este virsta mamei. Nu ramine lipsita de importanta nici virsta tatalui: probabilitatea ca un copil sa se nasca cu sindrom Down creste direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei sau a tatalui. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100. Unii cercetatori, comparind datele dintre 1989-1991 cu cele din intervalul 2005-2007, apreciaza ca virsta din ce in ce mai inaintata a mamei cum se intimpla azi, ar fi cauzat o crestere cu 48% a nasterilor cu sindromul Down.

Testarea fatului pentru Sindromul Down este intotdeauna decizia mamei. Diagnosticul de Sindrom Down pus in primele etape ale dezvoltarii fetale, face posibila optiunea intreruperii sarcinii. Mamele care nu sunt de acord cu intreruperea sarcinii pot fi ajutate din punct de vedere emotional, precum si in pregatirea pentru nevoile speciale ale copilului. Consilierea genetica poate fi utila pe perioada acestui proces. In cazul in care fatul este diagnosticat cu Sindrom Down, medicul poate recomanda ecocardiografia fetala pentru a depista malformatiile cardiacesi ecografia fetala pentru detectarea problemelor aparatului digestiv. Orice anomalie suspectata va fi investigata dupa nastere.

Simptomele fiecarui copil variaza ca numar si severitate (exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down) si pot include: limitarea miscarilor gatului; senzatie de slabiciunela nivelul bratelor si picioarelor; dificultati de mers; modificarea controlului sfincterian.Este indicat consultul medical de specialitate cat mai curand posibil ! Se recomanda, de asemenea, atentie sporita pentru depistarea semnelor de depresie,anxietatesau alte probleme mentale. Specialistii din domeniul medical care pot diagnostica si trata o persoana cu Sindrom Down sunt medicul pediatru, medicul de familie, medicul internist, consilierul genetic, kinetoterapeutul. In cazul in care apar complicatii, poate fi necesara si colaborarea cu alti medici specialisti din domeniul medical.

Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice: statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent , iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media; tonus muscular scazut (hipotonie):un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale,determina, de asemenea, protruzia stomacului; gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste;

brate si picioare scurte si indesate; un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei. In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi: urechi de obicei mici si jos inserate; gura si limba anormal constituite; punte nazala aplatizata; dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.

Cu toate ca Sindromul Down reprezinta o provocare, majoritatea persoanelor cu aceasta afectiune pot duce o viata normala, fericita si activa. Multe dintre provocari sunt in relatie cu disfunctia cognitiva (retardul mintal) si problemele de sanatate. Persoanele cu Sindrom Down sunt predispuse la anumite boli si afectiuni, precum hipotiroidism sau alte probleme de sanatate, cum ar fi pierderea auzului sau infectii respiratorii.

Copilul poate fi ajutat sa depaseasca acestea, precum si alte dificultati, intr-un climat de dragoste si siguranta. Trebuie sa i se asigure in mod regulat asistenta medicala de catre o echipa de specialisti din domeniul medical. De asemenea, pentru copil poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului, precum si la activitati care incurajeaza exercitiul si interactiunile cu alti copii

In ceea ce priveste durata de viata, mai mult de jumatate din persoanele cu Sindrom Down, traiesc peste 50 de ani. Aproximativ 13% din populatia cu Sindrom Down are o speranta de viata de peste 68 de ani. In plus, tratamentele imbunatatite si grupurile de suport bine organizate, au ajutat persoanele cu Sindrom Down sa traiasca mai mult si mai bine. Oricum, trebuie retinut ca un copil cu Sindrom Down are o speranta de viata mai mica decat media.

In Romania sunt in jur de 30 000 de persoane ce sufera de acest sindrom, copiii ce iau parte la evenimente organizate de diferite organizatii (nu prea multe din pacate!) romanesti, asociatii care incearca sa umple un gol lasat de lipsa unor servicii medicale specilizate dar si de o societate insensibila si indiferenta cum este cea de azi.