Impactul bolilor rare asupra pacienților

       Conform definiţiei date de EURORDIS, o boală rară este aceea  care afectează mai puţin de 5 persoane din 10.000, afecţiuni care se mai numesc şi orfane sau orfeline pentru că sunt încă în foarte mare măsură netratabile, fără o recunoaştere adecvată şi fără posibilităţi de îngrijire corespunzătoare a pacienţilor afectaţi.

     Spre comparaţie, în SUA, conform unei legi din 2002, boala rară este aceea care afectează mai puţin de 200.000 de oameni din populaţia Statelor Unite – deci o persoană din 1500, iar în Japonia, este considerată rară o maladie care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din populaţia ţării de 127 milioane, adică 1 la 2500.

    La acest moment, în întraga lume se cunosc peste 8.000 de astfel de boli diferite, din care 4000 – unele de o complexitate aparte, foarte puţin cunoscute de populaţie, specialiştii din domniul medical sau factorii de decizie din sănătate – nu pot fi tratate.

       Conform statisticilor, circa 80% dintre bolile rare sunt de cauză genetică, fiind în general ereditare, dar pot fi şi rezultatul unor mutaţii spontane, noi, fără ca în ascendentul familiei să fi existat afecţiuni similare. Restul de 20% din bolile rare includ diferite tipuri de cancere rare, bolile autoimune, maladiile toxice și infecțioase, malformaţii congenitale şi cele create din alte cauze, cum sunt factorii de mediu.

      Se estimează că în prezent există între 5 000 și 8 000 de boli rare, ele afectând între 6 % și 8 % din populație în cursul vieții. Cu alte cuvinte, deși bolile rare sunt caracterizate de prevalența scăzută pentru fiecare dintre acestea, numărul total de persoane afectate de boli rare în UE se situează între 27 și 36 de milioane de persoane. Majoritatea acestora suferă de boli mai puțin frecvente care afectează o persoană din 100 000 sau mai puțin. Acești pacienți sunt în mod special izolați și vulnerabili.

        În peste jumătate din cazuri, bolile rare dau semne la vârsta adultă, dar pot prezenta semne clinice încă din primii ani de viaţă şi sunt asociate cu dificultăţi motorii sau senzoriale, dând naştere în unele cazuri unor handicapuri inimaginabile.

     Din păcate costurile pe care le implică chiar gestionarea acestor tipuri de boli, ca să nu mai vorbim de tratamente, sunt colosale, fiind considerate, în mod cinic, de multe ori, nerentabile de către cei din domeniul farmaceutic, dar şi de multe din autorităţile naţionale responsabile în domeniu.

     Pe lângă costurile imense pe care le implică, bolile rare sunt extrem de greu de diagnosticat, astfel că analizele se pot întinde şi pe perioade de câţiva ani, timp în care pacientul are de luptat de cele mai multe ori cu suferinţe greu de suportat. Mai mult, speranţa de viaţă a pacienţilor cu boli rare este semnificativ redusă, iar dizabilităţile lor devin sursă de discriminare şi marginalizare şi reduc sau înlătură orice oportunitate educaţională, profesională ori socială.

         Conform unui studiu asupra bolilor rare realizat de Universitatea din Oradea, ca urmare a limitărilor în funcţionalitatea fizică, participanţii au întâmpinat dificultăţi în munca obişnuită, reducând din timpul dedicat muncii (  35% ) şi realizând mai puţin decât şi-au dorit ( 25% dintre persoanele afectate).

       O componentă importantă în procesul de gestionare a unei boli rare îl reprezintă factorul psihic. Astfel, aproximativ 52 % dintre pacienţi au redus din timpul alocat muncii sau activităţilor regulate, pe fond emoţional – având sentimente de tristeţe sau teamă, în cazul a 80% dintre pacienţi oboseala rapidă este evidentă, iar 55 % prezintă tulburări importante de somn.

        În condiţiile în care pe hârtie sunt trecute statistici optimiste, care se referă la creşterea fondurilor, un număr mai mare de centre de diagnostic, strategii, etc…, statul trebuie să manifeste o strategie practică materializată în îmbunătăţirea accesului gratuit atât la tratamentele orfane, cât şi la diferitele terapii necesare unui număr semnificativ al persoanelor care suferă de boli rare – fizioterapie, kinetoterapie şi alte terapii recuperatorii, în care timpul de răspuns şi eficienţa să fie ţinte principale.

                             Mirela Parker, Compartiment Promovarea Sănătății al DSP BN