Bolile rare, sub lupă!

         În data de 28 februarie 2019, în  întreaga lume, Ziua Internațională a Bolilor Rare, a captat atenția sub  sloganul: „Bolile rare - arată că îți pasă”.

       Tema campaniei din anul acesta este  " Integrarea și coordonarea serviciilor sociale și de sănătate ". Anul 2019 marchează cel de-al 12-lea an în care comunitatea internațională a bolilor rare celebrează Ziua Bolilor Rare.

        Scopul campaniei  este informarea  și conștientizarea profesioniștilor din sănătate despre  problematica bolilor rare și  metodele de management al pacienților cu boli rare; a pacienților cu boli rare și a familiilor acestora asupra posibilităților de diagnosticare, tratament și a altor programe de sănătate  specifice.

         Ediția 2019 a Zilei Internaționale a Bolilor Rare se  concentrează pe depășirea lacunelor în coordonarea serviciilor medicale, sociale și de sprijin pentru a face față provocărilor cu care se confruntă zilnic oamenii care trăiesc cu o boală rară și familiile lor din întreaga lume.  Această zi,  este o oportunitate de a face parte dintr-o mișcare globală adresată factorilor de decizie politică, personalului medical și serviciilor de îngrijire pentru a coordona mai bine toate aspectele legate de îngrijirea persoanelor care suferă de o boală rară.

       Se estimează că în prezent există între 5 000 și 8 000 de boli rare, ele afectând între 6 % și 8 % din populație în cursul vieții. Cu alte cuvinte, deși bolile rare sunt caracterizate de prevalența scăzută pentru fiecare dintre acestea, numărul total de persoane afectate de boli rare este mare. În UE se situează între 27 și 36 de milioane de persoane. Majoritatea acestora suferă de boli mai puțin frecvente care afectează o persoană din 100 000 sau mai puțin. Acești pacienți sunt în mod special izolați și vulnerabili.

      La nivelul României, 7% din populație este afectată de ele, vorbind practic de peste 1.000.000 de pacienți afectați de boli rare. Ce știm despre ei? Majoritatea sunt încă nediagnosticați. Alții sunt diagnosticați greșit sau incomplet.  Acești pacienți sunt în mod special izolați și vulnerabili, și au nevoie de o abordare specifică pentru a le asigura serviciile de care au nevoie, pentru a crește calitatea vieții lor.  Momentan există servicii insuficiente la nivel național, iar problematica abordării bolilor rare este complexă și interdisciplinară. Faptul că pacienții cu boli rare sunt răspândiți la nivel național, în diferite regiuni, necesită o intervenție centralizată.

       Dat fiind numărul mare de persoane în Europa afectate de bolile rare, Comisia de Sănătate a UE este preocupată de revigorarea cercetării în acest domeniu, de crearea unui climat de educație a corpului medical, a bolnavilor și a populației generale, cu scopul declarat de a se asigura condiții pentru diagnosticul corect și precoce al acestor boli, evitarea transmiterii ereditare și asigurarea unei vieți mai bune pentru acești bolnavi.

       Bolile rare sunt boli serioase, frecvent cronice şi progresive. Pentru multe boli rare, semnele pot fi observate la naştere sau în copilărie, cum ar fi în cazul atrofiei musculare spinale, neurofibromatozei, osteogenezei imperfecta, condrodisplaziilor sau sindromului Rett. Totuşi, peste 50% din bolile rare apar la adult, aşa cum se întâmplă în boala Huntington, Crohn, Charcot Marie Tooth, scleroza laterală amiotrofică, sarcomul Kaposi sau cancerul tiroidian.

        Nu există tratament pentru majoritatea bolilor rare, dar tratamentul şi îngrijirea medicală corespunzătoare pot îmbunătăţi calitatea vieţii celor afectaţi şi să le prelungească  durata vieţii. Probleme specifice sunt ridicate  de accesul la îngrijire medicală de calitate, susţinerea medicală şi socială globală, legătura eficientă între spital şi medicul de familie, dar şi integrarea profesională şi socială, precum şi independenţa. Cei afectaţi de boli rare sunt mai vulnerabili psihologic, social, economic şi cultural. Pentru cei care ajung să fie diagnosticaţi cu astfel de boli începe o adevărată cursă contra cronometru în căutarea salvării.

         În țara noastră,  suferinzii găsesc soluții la  La Centrul NoRo din Zalău.  Centrul NoRo asigură o gamă largă de posibilități terapeutice specifice categoriei de beneficiari cărora se adreseaza: terapie comportamentală, terapie senzorială, logopedie, kinetoterapie, hidroterapie, masaj, fizioterapie, ergoterapie, meloterapie, art-terapie. Fiecare copil are acces atât la terapii individualizate propuse de echipa de specialiști ai centrului pentru fiecare caz în parte, cât și la terapii de grup prin care se urmărește dezvoltarea de abilități pe diverse componente (cognitiv, limbaj, comportament, psihomotor,interacțiune socială, autonomie personală) care să facă posibilă integrarea în societate. La nivel european mai există doar alte două centre atât de bine dotate (la Franbu-Norvegia și în Agrenska-Suedia).

          Centrul Pilot de Referință pentru Boli Rare „NoRo”,  a fost deschis de către Asociația Willi România (APWR)  în 28 iunie 2011. Ambulatorul „NoRo” este în contract cu CJAS. Date de contact   Str. 22 Decembrie 1989, Nr. 9 Tel./Fax: 0040.260.610033 Mobil: 0040.735.858.667 E-mail: [email protected]